La Busqueda de Tratamientos y Curas
de la MDA
El cuadro de la investigación de
SMA asociada con el cromosoma 5 se ha mejorado considerablemente
en la última década.
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Hay algunas circunstancias especiales
concernientes a la genética de SMA relacionada con SMN,
de cromosoma 5, que han dado a los investigadores algunas oportunidades
especiales de intervenir.
Desde 1995, los científicos saben
que el gene principal que determina si alguien desarrolla SMA
es un gene para la proteína SMN.
El gene de SMN viene en dos versiones ligeramente diferentes,
llamadas SMN1 (también conocido como SMN-T)
y SMN2 (también conocido como SMN-C).
Las moléculas de proteína
producidas según las instrucciones del gene SMN1 son más
largas que la mayoría de las producidas del gene SMN2.
Estas moléculas de proteína más largas ("largo
completo") parecen ser necesarias para la supervivencia y
el funcionamiento adecuados de las neuronas motoras.
El gene SMN2 puede proveer cierta cantidad
de proteína SMN de largo completo, pero no la suficiente.
Afortunadamente, muchas personas tienen
copias múltiples del gene SMN2 en uno o ambos de sus cromosomas
5. Estos genes SMN2 "extra" pueden disminuir el impacto
de un defecto en ambos genes SMN1. En general, mientras más
genes SMN2 tenga una persona, es probable que sea más leve
el curso de su SMA cromosoma 5.
Muchas estrategias de investigación
para el tratamiento de la SMA se basan en incrementar la producción
de SMN de largo completo proveniente del gene SMN2.
Otros enfoques incluyen métodos
menos específicos de ayudar a las neuronas motoras a sobrevivir
en circunstancias adversas.
Se tienen bajo consideración drogas
basadas en factores neurotrópicos (químicos
naturales del cuerpo que tienen un efecto positivo sobre las células
nerviosas) y químicos anabólicos (que fabrican
tejidos).
También se está estudiando
la creatina, una sustancia que puede ayudar a las células
musculares o nerviosas a producir energía más fácilmente.
En la SBMA, la investigación se
ha enfocado en gran medida en estrategias para bloquear la formación
de masas anormales que se encuentran dentro de las células
en esta condición; formas de interferir con algunas de
las acciones de las hormonas masculinas; y métodos para
influenciar cómo son "leídas" las instrucciones
genéticas por las células. (Ver "¿Qué
es la Atrofia Muscular Espinal Bulbar?" para más
información sobre la SBMA.)
Los científicos financiados a través
del programa mundial de investigación de la MDA son los
líderes en la búsqueda de tratamientos potenciales
para la SMA. Puede obtener noticias sobre los avances en la investigación
de la SMA en el sitio de Internet de la MDA en http://www.mda.org y en las publicaciones de la MDA.
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