Preguntas y Respuestas
 ¿Qué es la atrofia espinal muscular (SMA)?
La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad genética que afecta la parte del sistema
nervioso que controla el movimiento muscular voluntario.
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Los
músculos más cercanos al centro del cuerpo
(músculos proximales) se ven usualmente más
afectados en la atrofia muscular espinal que los músculos
más retirados del centro (músculos distales).. |
La mayoría de las células
nerviosas que controlan los músculos están localizadas
en la médula espinal, lo que trae al término espinal en el nombre de la enfermedad. La SMA es muscular, porque
su efecto principal es sobre los músculos, que no reciben
señales de estas células nerviosas. Atrofia es el término médico para degeneración o
disminución, que es lo que generalmente le ocurre a los
músculos cuando no están activos.
La SMA involucra la pérdida de
células en la médula espinal llamadas neuronas
motoras, y se clasifica como una enfermedad de neuronas
motoras.
Existe una gran variación en el
alcance y la severidad de la SMA en diferentes personas.
¿Qué
causa la SMA?
La mayoría de los casos de SMA
son causados por una deficiencia de una proteína de neuronas
motoras llamada SMN, siglas en inglés de supervivencia
de neuronas motoras.
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Las células nerviosas que controlan los músculos
(neuronas motoras) están localizadas principalmente
en la médula espinal. Proyecciones largas, parecidas
a alambres, conectan a las neuronas motoras con los músculos
en las extremidades y el torso. Normalmente, las señales
de las neuronas a los músculos hacen que los músculos
se contraigan. En SMA, se pierden las neuronas motoras y
los músculos no pueden funcionar.
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Esta proteína, como lo implica
su nombre, parece ser necesaria para el funcionamiento normal
de las neuronas motoras. Evidencia reciente sugiere que la falta
de SMN podría también afectar directamente a las
células musculares.
Hay otras formas de SMA no relacionadas con la proteína SMN.
¿CUALES
SON LAS FORMAS DE SMA?
SMA Relacionada con SMN
La SMA relacionada con SMN se divide usualmente
en tres categorías. La tipo 1, con la edad de inicio más
temprana, es la más severa, y la tipo 3 es la menos severa,
con la edad de inicio más avanzada. Algunos doctores añaden
un tipo 4 para la SMA moderada o benigna que comienza en la edad
adulta.
Todos estos tipos están relacionados
con defectos genéticos (el término científico
es mutaciones) en el cromosoma 5, que afectan la cantidad
de proteína SMN que puede ser producida. En general, un
nivel más alto de proteína SMN reduce la severidad
de la SMA. Ver "¿Es Hereditaria?"
para más información sobre cómo estas mutaciones
llevan a SMA.
SMA No Relacionada con SMN
También hay formas de SMA que no
están relacionadas con SMN y que no se derivan de mutaciones
del cromosoma 5. Para más información sobre estos
trastornos, ver otras formas de SMA.
Atrofia Muscular Espinal Bulbar
Un tipo de SMA que normalmente se llama SBMA, de atrofia muscular espinal bulbar en inglés,
se deriva de un defecto genético en el cromosoma X. Este
tipo de SMA, también conocido como enfermedad de Kennedy,
es muy diferente del tipo relacionado con el cromosoma 5. Ver SBMA para más información.
¿QUE
LE SUCEDE A UNA PERSONA CON SMA RELACIONADA CON SMN?
La severidad de la SMA relacionada con
SMN está relacionada a grandes rasgos con cómo comienzan
los síntomas iniciales, lo que a la vez está relacionado
a grandes rasgos con cuánta proteína SMN se encuentra
en las neuronas motoras. Mientras más tarde comienzan los
síntomas y más proteína SMN se encuentra,
más leve tenderá a ser el curso de la enfermedad.
La mayoría de los médicos,
sin embargo, consideran que la SMA relacionada con SMN es una
secuencia continua de severidad y prefieren no hacer predicciones
rígidas acerca de expectativas de vida o debilidad basadas
estrictamente en la edad de inicio. Las investigaciones recientes
han apoyado esta flexibilidad.
SMA Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
Los niños con SMA que son muy débiles
en los primeros meses de vida y tienen dificultades para respirar,
mamar y tragar generalmente no tienen probabilidades de un buen
pronóstico. En el pasado, se decía que estos niños
no tenían probabilidad de sobrevivir más de dos
años. Hoy, esto frecuentemente sigue siendo cierto.
Sin embargo, con tecnologías que
reemplazan las funciones naturales de respirar y alimentarse,
estos niños pueden a menudo sobrevivir por varios años.
La ventilación mecánica (los ventiladores actuales
son portátiles, en contraste con los "pulmones de
hierro" y maquinaria pesada de décadas anteriores)
y tubos de alimentación que llegan directamente al estómago
(no por la garganta) pueden prolongar la vida.
El desarrollo mental y emocional y la
capacidad sensorial son completamente normales en la SMA.
SMA Tipo 2 (SMA Intermedia)
Un diagnóstico de SMA tipo 2 permite
a los padres y a los niños planear el futuro, aun cuando
la expectativa de vida sea más corta de lo normal. Este
tipo de SMA comienza en la niñez, pero generalmente después
de la infancia. Algunas fuentes dicen que el inicio tiene que
ser entre los 6 y los 18 meses para ser tipo 2. Otros dicen que
cualquier niño que haya sido capaz de sentarse sin soporte
después de ser colocado en una posición de sentado
puede clasificarse como tipo 2.
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Muchos niños con SMA pueden
beneficiarse grandemente de la terapia física y la
tecnología asistencial.
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En la SMA tipo 2, los músculos
más cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales)
generalmente se ven más afectados, o al menos afectados
mucho más temprano, que los músculos alejados del
centro. Por ejemplo, los músculos en los muslos son más
débiles que los de la parte inferior de las piernas y los
pies.
Además, las piernas tienden a debilitarse
antes que los brazos. Las manos pueden debilitarse eventualmente,
pero generalmente son las que permanecen más fuertes por
más tiempo y, aunque lleguen a debilitarse, usualmente
permanecen suficientemente fuertes para escribir en un teclado
de computadora y para otras funciones básicas de la vida
moderna.
Los niños con SMA tipo 2 se benefician
grandemente de todo tipo de terapia física y tecnología
asistencial. Los soportes para caminar y mantenerse de pie, como
aparatos ortopédicos livianos y marcos para estar de pie,
proporcionan más movilidad hoy en día que en el
pasado.
Muchos niños pueden manejar una
silla de ruedas u otro tipo de vehículo motorizado desde
edades tempranas, incluso alrededor de los 3 años, dependiendo
de la madurez y perspectiva general del niño. Muchos profesionales
han observado que niños con SMA parecen ser más
inteligentes de lo usual, y un pequeño cuerpo de investigación
apoya esta observación.
El peligro más serio en la SMA
tipo 2 proviene de la debilidad de los músculos
necesarios para respirar. Se debe prestar una atención
cuidadosa a la función respiratoria durante toda la vida,
con atención inmediata a las infecciones. Su doctor puede
ayudarlo con los detalles de mantener la salud respiratoria, incluyendo
la limpieza de secreciones y tal vez la ventilación asistida
(no necesariamente todo el tiempo). Ver "Debilidad
de los Músculos Respiratorios" para más
información.
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La escoliosis (curvatura de la columna) es un problema común
en la SMA y debiera ser corregida.
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Otro problema grande en la SMA tipo 2
es la curvatura de la columna, usualmente una curvatura de tipo
lado a lado llamada escoliosis. La escoliosis ocurre por la debilidad
de los músculos que normalmente sostienen la columna, la
cual es flexible. La escoliosis puede ser muy incómoda,
interferir con la postura y la movilidad y dañar la imagen
corporal de un niño (o adulto). Algunos estudios han demostrado
que las curvaturas de la columna, si son severas, pueden interferir
con la respiración.
Muchos niños con SMA comienzan
a mostrar una curva de escoliosis a una edad temprana, lo que
a menudo es tratado con un aparato ortopédico hasta llegar
al momento apropiado para cirugía. Los cirujanos generalmente
prefieren esperar hasta que se ha completado o casi completado
el crecimiento antes de enderezar y fusionar quirúrgicamente
la columna. También toman en cuenta las funciones pulmonares
del niño y qué tan rápido se espera que la
curva progrese.
Actualmente, la expectativa de vida es
variable en la SMA que se inicia en la niñez. Se puede
esperar llegar a ser adulto joven y aun más allá.
SMA tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg-Welander
o SMA Leve)
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Las personas con SMA tipo 3
mantienen a menudo alguna habilidad para caminar hasta bien
entrados en la edad adulta.
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Algunas fuentes describen a la SMA tipo
3 como un tipo de SMA que comienza en cualquier momento después
de los 18 meses de edad, mientras que otros prefieren describirla
como SMA que se inicia después de que el niño ha
empezado a caminar o ha tomado por lo menos cinco pasos independientes.
Muchas personas con este tipo de SMA pueden
caminar hasta los 30 o 40 años de edad, aunque algunos
dejan de hacerlo en la adolescencia.
Sigue siendo importante la atención
cuidadosa a los asuntos respiratorios y a la potencial curvatura
de la columna. Equipo de adaptación, como sillas de ruedas
motorizadas, herramientas para usar una computadora, etc., son
usualmente esenciales en la SMA tipo 3. Algunas personas necesitan
solamente un bastón y tal vez un asiento portátil,
con una silla de ruedas para cubrir distancias más largas
como en los aeropuertos y centros comerciales.
Las personas con este tipo más
leve de SMA pueden vivir por largo tiempo como adultos, y los
logros académicos y en el trabajo son comunes.
Tipo 4 (SMA de Inicio en la Edad Adulta)
Este es un tipo aun más benigno
de SMA en el continuo. Por definición, comienza en la edad
adulta. Algunos médicos aglomeran los tipos 3 y 4 o los
tipos 2 y 3 en uno sólo.
¿QUE
LE SUCEDE A PERSONAS CON OTRAS FORMAS DE SMA?
Los otros tipos de SMA, no relacionados
con la deficiencia de SMN, varían grandemente en severidad
y en los músculos más afectados. Algunas formas
de SMA, como el tipo relacionado con SMN, afectan principalmente
los músculos proximales, mientras que otros tipos afectan
principalmente los músculos distales, los más alejados
del centro del cuerpo, al menos al principio. Las manos y los
pies son afectados típicamente durante el inicio de la
enfermedad.
Algunas veces, en adultos con un trastorno
de origen incierto que afecta solamente las neuronas motoras en
la médula espinal y la parte inferior del cerebro, la condición
se conoce como atrofia muscular progresiva. Esta condición
a veces progresa hasta involucrar neuronas motoras en la parte
superior del cerebro y entonces se conoce como esclerosis lateral
amiotrófica (ALS). No siempre se convierte en ALS.
A partir de SBMA se
discuten aspectos especiales de la SBMA.
Mientras que todas las formas conocidas
de SMA son aparentemente genéticas, resultan de defectos
en diferentes genes y tienen diferentes patrones hereditarios
e implicaciones para la planificación familiar.
Si usted o su hijo han sido informados
que el diagnóstico es SMA pero no es el tipo relacionado
con SMN, tendrá que hablar con su doctor y quizá
un consejero genético para conocer mejor la genética
y el pronóstico de la SMA particular de que se trata.
¿COMO
SE TRATA LA SMA?
Los problemas potenciales más grandes
en la SMA, especialmente el tipo de cromosoma 5 son, en orden
aproximado de seriedad:
• debilidad de los músculos respiratorios
• debilidad de los músculos de
tragar
• debilidad de los músculos de
la espalda con curvatura espinal progresiva
• reacciones anormales a medicamentos
para relajar los músculos
Estos problemas pueden, y necesitan, ser
tratados o prevenidos.
Debilidad
de los Músculos Respiratorios
En las formas más severas de SMA
relacionada con SMN y en algunas otras formas de SMA, la debilidad
de los músculos respiratorios es un problema enorme. Es
la causa usual de fallecimiento en los tipos 1 y 2 de SMA. Cuando
los músculos respiratorios se debilitan, el aire no entra
y sale muy bien de los pulmones, con efectos adversos subsiguientes
sobre la salud en general. Las señales de debilitamiento
de los músculos respiratorios incluyen dolor de cabeza,
dificultad para conciliar el sueño en la noche, somnolencia
excesiva durante el día, mala concentración, infecciones
en el pecho y, eventualmente, posible daño al corazón
e insuficiencia respiratoria.
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La debilidad de los músculos
respiratorios en este bebé con SMA tipo 1 hace necesaria,
por gran parte del tiempo, la ventilación asistida
a través de una máscara.
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En la SMA tipo 1, los músculos
entre las costillas se debilitan mucho, mientras que el músculo
del diafragma se mantiene bastante fuerte. Esto conduce a niños
que parecen respirar moviendo su vientre en vez de su pecho, y
a un cuerpo en forma de pera en estos niños.
Los padres de recién nacidos con
SMA tipo 1 pueden tener que hacerle frente a la pregunta de si
deben prolongar la vida de sus hijos, que no se esperaba que sobrevivieran
por más de dos años. En los últimos años,
la disponibilidad de aparatos de ventilación más
portátiles y efectivos le ha dado más opciones a
los padres. Algunos de estos niños han sorprendido a sus
familias y médicos al vivir muchos años. Algunos
están ahora en la adolescencia.
Para los niños y adultos con SMA
que se ven menos seriamente afectados, hay varios tipos de asistencia
de ventilación que pueden ayudarlos. Muchos doctores recomiendan
comenzar con ventilación no invasiva, que generalmente
significa aire (usualmente aire ambiente, no enriquecido con oxígeno)
suministrado bajo presión a través de una máscara
o boquilla.
Esta clase de sistema está disponible
en muchas formas y se puede usar durante tantas horas del día
y/o la noche como sea necesario. Puede removerse fácilmente
para comer, tomar, hablar o, cuando es posible, para respirar
normalmente sin usarlo. Algunas personas prefieren usar sistemas
de ventilación de presión negativa, los que
crean un vacío intermitente alrededor del pecho o el cuerpo
para ayudar a los pulmones a expanderse y contraerse. Estos últimos
trabajan bajo el mismo principio de los antiguos "pulmones
de hierro" de hace algunas décadas, pero son mucho
menos incómodos.
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La
ventilación no invasiva puede suministrarse a través
de una máscara o boquilla. Foto cortesía de
Respironics.
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Para niños y adultos severamente
afectados, la asistencia de ventilación suministrada por
medio de una traqueotomía — un agujero quirúrgico
en la tráquea — se recomienda a menudo. El aire a presión
se suministra a través de un tubo en el sitio de la traqueotomía.
Normalmente, las personas pueden comer, tomar y caminar con un
tubo de traqueotomía, pero estos procesos pueden requerir
alguna adaptación. Existe el temor de que niños
que reciben una traqueotomía antes de comenzar a hablar
puedan tener problemas para aprender a hablar.
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Un dispositivo que ayuda con la
tos puede ayudar a limpiar las secreciones respiratorias.
Foto cortesía de Respironics.
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Otros aspectos necesarios de cuidado respiratorio
en la SMA incluyen la limpieza de las secreciones respiratorias,
que a veces se logra también con dispositivos mecánicos,
y la prevención de infecciones hasta donde sea posible.
El personal de su clínica MDA puede
aconsejarle acerca de estas necesidades.
Debilidad de los Músculos de Tragar
La debilidad de los músculos de
la boca y garganta puede ocasionar problemas para tragar, especialmente
en las formas más severas de SMA. Los bebés con
SMA tipo 1 generalmente tienen problemas para tragar y mamar y
con frecuencia, en el pasado, esto de por sí significaba
el final de sus vidas. La debilidad para mamar llevaba a deshidratación
y mala nutrición, y la debilidad para tragar producía
la obstrucción de la vía respiratoria por comida
o líquidos inhalados, o infecciones respiratorias derivadas
de ellos. El término médico para este tipo de inhalación
es aspiración.
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Debido a que la SMA afecta los
músculos de tragar, este bebé es alimentado
a través de un tubo de gastrostomía.
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Hoy en día, los bebés que
no pueden tragar pueden ser alimentados por métodos alternos,
como el tubo de gastrostomía (tubo g). Los sistemas
modernos son a menudo fabricados de manera que el tubo pueda separarse
de un "botón" en el abdomen cuando no está
en uso. Los alimentos líquidos, fácilmente disponibles
en las tiendas, se introducen en el tubo mediante una jeringa
o por medio de una bomba alimentadora. Algunas personas muelen
su propia comida.
Algunos usuarios de tubos g también
comen y toman por la boca, además de utilizar el tubo.
Si el problema principal es debilidad de los músculos de
masticar, haciendo el comer laborioso y tardado, está bien
comer por placer y nutrición adicional, y usar el tubo
g para las calorías básicas. Si, por otro lado,
la razón principal para el tubo es la inhalación
constante de comida y líquidos, entonces probablemente
no es seguro comer y tomar por la boca.
En la SBMA, el debilitamiento
de los músculos de tragar y masticar presenta un peligro
de asfixia. Debiera consultarse con un especialista en tragar
para determinar las formas más seguras de tragar y alterar
la consistencia de la comida. Un tubo de alimentación puede
ser considerado en casos de debilidad extrema.
Debilidad de los Músculos de la
Espalda
La debilidad de los músculos de
la espalda que normalmente soportan una columna flexible y en
crecimiento, es un problema principal en la SMA que se inicia
en la niñez. Si no se corrige, el niño puede desarrollar escoliosis — una curvatura de la columna
de lado a lado — o cifosis, una curvatura de la columna
hacia delante, o ambas. Algunos pueden incluso terminar con curvaturas
de tipo "pretzel" que les hacen imposible sentarse o
acostarse con comodidad.
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Esta niña con SMA tipo
2 usó un aparato ortopédico para la espalda
cuando pequeña. A los 9 años, tuvo cirugía
para corregir una curvatura espinal, y usó una faja
temporal mientras se recuperaba de la cirugía.
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Muchos doctores creen que las curvaturas
espinales severas también comprometen la función
respiratoria, ya que la columna con curvatura a menudo comprime
un pulmón. En la SMA severa, es difícil decir cuánto
deterioro respiratorio hubiera ocurrido aun sin la curvatura,
por lo que su contribución es incierta.
El refuerzo con una faja para la espalda
o un corsé para sostener al niño en cierta posición
es recetado a menudo para tratar de dirigir la columna mientras
va creciendo. (Esto no es muy diferente de apuntalar un árbol
joven con un soporte). Estos aparatos no resuelven el problema,
aunque pueden retardar la progresión de la curva, lo cual
es deseable.
La solución permanente para la
curvatura espinal es casi siempre cirugía para enderezar
la columna (fusión espinal), la cual puede hacerse
si el estado respiratorio del niño es suficientemente bueno
para soportar la cirugía. Los médicos generalmente
prefieren esperar hasta que se ha logrado el crecimiento máximo
de la columna, de manera que se pueda usar una técnica
quirúrgica más simple. Por otro lado, a menudo no
pueden esperar hasta que el crecimiento sea completo porque el
estado respiratorio puede estar deteriorándose al mismo
tiempo. Determinar el momento para la cirugía de la espalda
es delicado. En esto también, su clínica MDA puede
ayudarle a decidir.
Preocupaciones sobre la Anestesia
Un niño o un adulto con SMA que
necesita cirugía (por ejemplo, para corregir escoliosis)
necesita tomar precauciones especiales. El equipo de cirujanos,
particularmente el anestesiólogo, debe entender la SMA
a fondo.
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Las personas con SMA deben
tomar precauciones especiales cuando se les pone bajo anestesia..
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A veces, especialmente en las etapas tempranas
de SMA, las células musculares que no están recibiendo
señales de los nervios desarrollan ciertas anormalidades
conforme tratan de "llegar" a los nervios. Estas anormalidades
pueden producir reacciones peligrosas a las drogas para relajar
los músculos que a menudo se utilizan durante la cirugía.
Los doctores pueden evadir este problema, si están conscientes
del mismo, mediante el uso de drogas diferentes.
Respecto a la Dieta
Muchas personas se preguntan si el alimentar
a su hijo o alimentarse ellos mismos de una manera especial afectará
el curso de la SMA. Hasta ahora, hay poca evidencia que sugiera
que cualquier tipo particular de dieta es beneficioso en la SMA.
Aparentemente, para muchos padres tiene
sentido que una dieta alta en proteína o algún tipo
de fórmula nutricional especial ayudará a fortalecer
los músculos de su hijo. Mientras que es definitivamente
cierto que los niños con SMA necesitan una buena nutrición,
no hay evidencia de la necesidad de alguna clase particular de
dieta y, de hecho, algunas pueden ser dañinas.
Por ejemplo, dietas especiales compuestas
de componentes de proteínas degradadas llamadas aminoácidos
— las así llamadas "dietas elementales" — pueden
de hecho causarle problemas a niños con SMA que tienen
poco tejido muscular. Algunos expertos dicen que estos aminoácidos
pueden elevarse a un nivel demasiado alto en la sangre si no hay
suficiente tejido muscular para utilizarlos apropiadamente.
Algunos niños pueden beneficiarse
más de comidas pequeñas pero frecuentes, que de
tres comidas grandes al día.
Algunos niños y muchos adultos
con SMA se vuelven obesos, probablemente porque no pueden hacer
ejercicio efectivo y están ingiriendo demasiadas calorías
para su nivel de actividad. Con la dirección de un doctor
o un nutricionista, debiera ser posible mantener el peso bajo
control, lo cual es importante para la salud, la apariencia y
las espaldas de los encargados de cuidarlos, quienes a menudo
ayudan con cargarlos y transportarlos cada día.
Algunos médicos recomiendan suplementos
disponibles sin receta, incluyendo la creatina y/o la coenzima
Q10, para llenar las necesidades nutritivas. La creatina está
siendo estudiada en la SMA.
Su doctor de la clínica MDA y otros
miembros del personal de la clínica pueden ayudarle con
los temas de nutrición para usted o su hijo.
¿Qué Clase de Ejercicio es Mejor?
La mayoría de los doctores hacen
ver a las personas con SMA y a los padres de niños con
SMA que es buena idea, para la salud y el bienestar general físico
y psicológico, hacer tanta actividad física como
sea cómodo sin llegar a extremos.
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En SMA, la terapia física
es una parte importante en la preservación de la
flexibilidad de las articulaciones.
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Es importante proteger a las articulaciones
contra rigidez o lesiones, preservar el rango de movimiento (flexibilidad
en las articulaciones), mantener la circulación y, especialmente
para los niños, permitir suficiente movilidad para explorar
los alrededores.
El ejercicio en una piscina caliente (85
a 90 grados F) puede ser especialmente beneficioso. Una persona
con SMA no debiera nadar a solas, y deben proporcionarse las precauciones
de seguridad apropiadas.
Algunos expertos en terapia física
han presentado interrogantes acerca de la sabiduría de
exigirle demasiado a un número decreciente de neuronas
motoras, las cuales tienen que hacer el trabajo que normalmente
sería efectuado por muchas de estas células. Se
necesita investigar para determinar si este asunto teórico
debiera ser realmente considerado al diseñar un plan de
ejercicios. Algunos expertos creen que es imposible hacer demasiado,
mientras que otros piensan que hacer ejercicio hasta el agotamiento
puede "quemar" antes de tiempo las neuronas motoras
restantes. Parece razonable hacer ejercicio con discreción
y detenerse antes de alcanzar el punto de agotamiento.
Los programas de terapia física
y terapia ocupacional pueden ayudar tanto a niños como
a adultos a conocer las mejores formas de utilizar las funciones
musculares que tienen y descubrir las maneras más efectivas
de realizar las actividades de la vida cotidiana. Usted puede
obtener una referencia con un terapista físico u ocupacional
a través de su clínica MDA.
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Los adultos con SMA a menudo
son capaces de manejar con controles manuales especializados.
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En la actualidad, un conjunto de productos
de tecnología asistencial puede ayudar incluso a niños
muy pequeños a explorar el mundo, a pesar de tener músculos
muy débiles. Ayudas para estar de pie y caminar, varias
clases de vehículos de ruedas motorizados y manuales, y
aparatos ortopédicos (el término médico es ortosis) pueden ayudar con estar de pie y movilizarse en
los alrededores. Los terapeutas también pueden ayudar a
los maestros y a los padres a encontrar las mejores soluciones
físicas para el entorno escolar.
Algunas familias han incluso diseñado
y construido sus propios vehículos con capacidades especiales,
tales como alturas ajustables que les permiten a los niños
explorar cosas a nivel del suelo o sentarse a la altura de mesas
y escritorios.
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La terapia ocupacional puede
ayudar a las personas con SMA a aprender a escribir, usar
una computadora y realizar otras tareas cotidianas.
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Ayudas especiales para escribir, dibujar,
usar una computadora o un teléfono, y controlar electrónicamente
el medio ambiente (por ejemplo, la temperatura, la iluminación,
la televisión, etc.) son útiles para adultos y niños
con debilidad relacionada con SMA.
¿COMO
SE DIAGNOSTICA LA SMA?
Los primeros pasos en el diagnóstico
de una enfermedad neuromuscular son usualmente un examen físico
y un historial familiar tomados en la oficina, con algunas pruebas
sin dolor para distinguir a la SMA de otras condiciones similares
(como la distrofia muscular).
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Un examen físico es
una parte clave en el diagnóstico de SMA.
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El doctor puede ordenar un examen de sangre
simple para una enzima llamada creatina quinasa (CK). Esta
enzima se escapa de los músculos que se están deteriorando.
Es un examen no específico, ya que los niveles de CK se
presentan altos en muchas enfermedades neuromusculares, pero con
frecuencia es útil de todas formas. Los niveles altos de
CK en la sangre no son perjudiciales; son solamente un indicador
de daño muscular.
El doctor probablemente recomendará
pruebas genéticas si se sospecha SMA, ya que ésta
es la forma menos dolorosa y más exacta de diagnosticar
la SMA relacionada con SMN o la SBMA.
Las pruebas genéticas requieren
solamente una muestra de sangre. Sin embargo, tienen implicaciones
para toda la familia que deben ser tomadas en consideración
(ver "¿Es Hereditaria?").
Las pruebas genéticas están
disponibles fácilmente para la SMA relacionada con SMN
y la SBMA, mientras que pruebas genéticas para las formas
más raras de SMA generalmente están disponibles
únicamente como parte de un estudio de investigación.
Sin embargo, estas pruebas están siendo mejoradas y expandidas
rápidamente, conforme mejoran el conocimiento y la tecnología.
En el futuro cercano, pruebas genéticas altamente detalladas
para la SMA relacionada con SMN probablemente serán utilizadas
para predecir el curso de la enfermedad con mayor exactitud de
lo que es posible actualmente.
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Una prueba de velocidad de
conducción nerviosa puede ser parte del proceso de
diagnóstico de SMA.
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Conviene hablar con un consejero genético
cuando se encuentra que alguien en la familia tiene una enfermedad
genética o cuando se hacen las pruebas. Su clínica
MDA puede ayudarle a encontrar un consejero.
La distribución por edad y los
síntomas de la SBMA y la SMA de inicio en edad adulta se
traslapan con los de otra enfermedad de las neuronas motoras,
ALS, de manera que a veces se confunden las dos en las etapas
iniciales del examen de diagnóstico. Vale mucho la pena
saber qué trastorno lo afecta a usted o a su familia, ya
que la ALS es una condición mucho más severa y de
progresión más rápida que la SBMA o la SMA
de inicio en la edad adulta.
En casos poco comunes, los doctores quieren
que la persona que se sospecha que tiene SMA se someta a una biopsia
muscular, lo que involucra tomar una pequeña muestra
de tejido muscular, usualmente del muslo, y examinarlo bajo un
microscopio.
Otras pruebas que pueden ser solicitadas
son las que miden la velocidad de conducción nerviosa — la velocidad a la que las señales viajan a lo largo de
los nervios — y la actividad eléctrica en los músculos.
Esta última se llama electromiograma, o EMG.
Las pruebas de velocidad de conducción nerviosa involucran
sensaciones que se sienten como choques eléctricos leves,
y los EMGs requieren la inserción de agujas cortas en los
músculos.
¿QUE
ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL BULBAR?
La atrofia muscular espinal bulbar, o
SBMA, es llamada a veces enfermedad de Kennedy, por William Kennedy,
el médico que originalmente describió la enfermedad
en 1968. También se le llama a veces atrofia muscular
bulboespinal.
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La SBMA usualmente afecta a
hombres entre las edades de 30 y 50 años.
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Esta enfermedad es una variante de la
atrofia muscular espinal. El adjetivo bulbar se refiere
a una estructura parecida a un bulbo en la parte inferior del
cerebro que contiene células nerviosas que controlan los
músculos de la cara, la boca y la garganta.
La SBMA también incluye debilidad
y atrofia de los músculos de los brazos y las piernas,
particularmente aquellos más cerca del centro del cuerpo.
También pueden ocurrir espasmos o calambres de los músculos.
¿Qué le Sucede a Alguien con SBMA?
La SBMA afecta principalmente a los hombres
y usualmente comienza entre las edades de 30 a 50 años,
aunque han comenzado síntomas en hombres tan jóvenes
como 15 años o adultos tan ancianos como 60 años
de edad. En las pocas mujeres que tienen esta enfermedad, los
síntomas son usualmente leves.
La SBMA es diferente de otras formas de
SMA de inicio tardío. En contraste con la mayoría
de formas de SMA que comienzan en la edad adulta, la participación
del músculo bulbar en la SBMA puede ser significativa,
afectando el hablar, masticar y tragar. La debilidad del músculo
de tragar puede conducir a atragantarse con comida o líquidos,
o inhalarlos hacia los pulmones. Esta clase de inhalación
puede llevar a la obstrucción de las vías respiratorias
o a infecciones.
La debilidad en los músculos de
la garganta también puede dificultar la respiración
durante el sueño. Las ayudas de ventilación, que
empujan el aire bajo presión, pueden ayudar con esto.
Puede ocurrir debilidad de los músculos
faciales, haciendo difícil el sonreír o transmitir
emociones a través de expresiones faciales.
La SBMA es como otras formas de SMA de
inicio en la edad adulta en cuanto a que causa debilidad de las
extremidades. Esta debilidad a menudo se nota por primera vez
como dificultad con escaleras o con caminar largas distancias,
como en centros comerciales o estacionamientos. Progresa muy lentamente,
a través de décadas. Conforme pasa el tiempo, un
bastón puede ser suficiente para distancias cortas, mientras
que una motoneta o una silla de ruedas pueden ser necesarias para
las más largas.
Un aspecto de la SBMA que no se aplica
a ninguna otra forma de SMA es que los hombres que tienen la enfermedad
pueden desarrollar pechos agrandados (ginecomastia) y pueden
tener fertilidad reducida y atrofia (encogimiento) de los testículos.
Estos síntomas, que se convierten en indicadores importantes
de la causa de la enfermedad, están relacionados con la
forma en que las células del cuerpo dejan de procesar hormonas
masculinas, conocidas como andrógenos.
La forma usual de SBMA es heredada en
un patrón ligado a X (ver "¿Es
Hereditaria?").
¿Cuál es la Causa Fundamental
de la SBMA?
El defecto genético en la SBMA
de cromosoma X es una sección expandida de ADN llamada repetición trinucleótida en un gene que lleva
instrucciones para una proteína conocida como receptor
de andrógeno.
La función normal del receptor
de andrógeno es ayudar a las células a procesar
andrógenos (hormonas masculinas). Cuando el receptor de
andrógeno tiene ADN adicional, es más largo de lo
que debiera ser y puede ser pegajoso. El receptor de andrógeno
defectuoso no puede transportar hormonas masculinas en forma correcta,
y puede entonces "estropear el trabajo" de las neuronas
motoras en otras formas que les impiden desarrollar sus funciones
usuales.
¿Pueden Desarrollar SBMA las Mujeres?
Debido a que la SBMA es una enfermedad
ligada a X, afecta usualmente a los hombres. Sin embargo, en algunos
casos, las mujeres pueden tener la enfermedad, aunque es casi
siempre un caso muy leve.
El segundo cromosoma X que tienen las
mujeres es usualmente suficiente para protegerlas de la mayoría
de los aspectos de la enfermedad. Sin embargo, las mujeres (que
también producen y usan andrógenos, aunque menos
que los hombres) que portan el defecto del gene de receptor de
andrógeno en un cromosoma X (portadoras de SBMA)
pueden tener calambres y espasmos musculares, particularmente
cuando llegan a los 60 o 70 años de edad. Las diferencias
hormonales entre hombres y mujeres también pueden contribuir
al curso menos severo en las mujeres.
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![[cover]](/images/fa_broch/esp_fa_sma_cover.jpg)
