¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA?
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| La debilidad y deterioro de los músculos voluntarios de la cara, cuello y la parte baja de los brazos y piernas son comunes en la distrofia muscular miotónica. También pueden debilitarse los músculos que están entre las costillas y los del diafragma que se mueve hacia arriba y hacia abajo para permitir la inhalación y exhalación de aire. |
La distrofia muscular miotónica (MMD) es una forma de distrofia muscular que afecta los músculos y muchos otros órganos del cuerpo. A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo no se convierte en un problema hasta la edad adulta y por lo general permite que las personas caminen y sean bastante independientes durante su vida.
La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy leves.
La palabra miotónica es el adjetivo de la palabra miotonía, que es la incapacidad de relajar voluntariamente los músculos. En la MMD, la miotonía es generalmente leve. De hecho, muchas personas lo atribuyen a estar “tiesas” o a que tienen artritis. Lo que sí puede advertirse a veces, es generalmente la dificultad de empuñar, por ejemplo una herramienta o un instrumento para escribir.
La miotonía no es una característica de ninguna otra forma de distrofia muscular (aunque ocurre en otros tipos de enfermedades musculares, en los que puede ser severa). Cuando una persona que se sospecha tiene distrofia muscular presenta síntomas de miotonía, es probable que el diagnóstico sea MMD.
El término distrofia muscular significa degeneración muscular lenta y progresiva, con creciente debilidad y deterioro (pérdida de volumen) de los músculos. Por lo general, la debilidad y el deterioro de los músculos representan más problemas para las personas con MMD que la miotonía. Sin embargo, generalmente no son tan severos como en algunos otros tipos de distrofia muscular.
Algunas veces los síntomas de la MMD empiezan al nacer. Los infantes con este trastorno, la MMD congénita, tienen debilidad muscular severa, incluyendo el debilitamiento de los músculos que controlan el proceso de respirar y deglutir. Estos problemas pueden amenazar la vida y requieren de cuidados intensivos. La miotonía no es parte del cuadro clínico de la MMD en infantes.
Los síntomas de la MMD pueden también empezar en niños que han dejado la infancia pero que todavía no son adolescentes, aunque esto no es usual. Por lo general, mientras más temprano se presente la MMD, más severa será la enfermedad.
A la distrofia muscular miotónica a menudo se le conoce simplemente como distrofia miotónica y ocasionalmente se le llama mal de Steinert, por el médico que describió originalmente el trastorno en 1909. Se le llama también por su nombre en latín, dystrophia myotonica, por lo que a menudo se le abrevia “DM”.
La MMD tiene muchos grados de severidad, incluso dentro de la misma familia. No todas las personas tienen los mismos síntomas y no todas las personas los tienen al mismo grado.
Sin embargo, hay una diferencia distintiva entre el tipo que afecta a los recién nacidos — MMD congénita — y el tipo que empieza en la adolescencia o más tarde: la MMD de inicio en edad adulta.
¿QUÉ CAUSA LA DISTROFIA MUSCULAR MIOTÓNICA?
La distrofia muscular miotónica ocurre cuando una parte de uno cualquiera de dos genes es más grande de lo normal. Consulte “¿Es Hereditaria?” para ver lo que opinan los científicos respecto a cómo este defecto genético causa la MMD.
La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada ahora MMD tipo 1 (MMD1), es la más común, y la mayor parte del presente folleto describe esta forma.
La MMD tipo 2 (MMD2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es menos común, generalmente menos severa, pero no se la entiende tan bien como la forma que se debe al cromosoma 19. La mayor parte de la información en este folleto se deriva de estudios realizados en personas con MMD tipo 1.
¿QUÉ OCURRE CUANDO LA MMD INICIA EN LA EDAD ADULTA?
Es reconfortante saber que cuando la MMD empieza a manifestarse en la adolescencia o en la edad adulta, es a menudo un trastorno que causa discapacidad en un grado moderado y que progresa lentamente. Como lo dijo un médico, “Algunas personas con MMD pasan gran parte de su vida sin molestar a los médicos y sin que éstos se molesten por ellas”.
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Con un apoyo para la muñeca puede sostenerse la mano en una posición adecuada para utilizar un teclado, escribir o dibujar. |
La ortosis para pie y tobillo (AFO) puede evitar que caiga el pie, causando tropiezos y caídas. |
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Sin embargo, puede haber síntomas preocupantes para muchas personas. Aunque muchas partes distintas del cuerpo pueden verse afectadas por la MMD, la mayoría de las personas con la enfermedad tienen sólo algunos de los siguientes síntomas. La mayoría de los problemas pueden atenuarse con tratamiento médico.
Músculos de las Extremidades
Por lo general, la debilidad de los músculos voluntarios, como aquellos que controlan los brazos y las piernas, es el síntoma más evidente entre las personas con MMD que aparece en la edad adulta.
Los músculos distales — aquellos que están más lejos del centro del cuerpo — son por lo general los primeros músculos afectados de las extremidades, y algunas veces los únicos. Los antebrazos, manos, parte baja de las piernas y pies son las partes del cuerpo que tienen músculos distales. Con el tiempo, estos músculos se hacen más pequeños, por lo que las piernas y los antebrazos pueden parecer más delgados que los muslos y los brazos.
A menudo, las personas con MMD notan que no pueden empuñar objetos con fuerza y que tienen problemas para usar los músculos de la muñeca o de la mano. Al mismo tiempo, se debilitan los músculos que hacen que los pies se eleven al caminar, de manera que el pie se desploma, lo que da lugar a tropiezos y caídas. A esto se le llama caída del pie.
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Una cara delgada y alargada, con sienes hundidas, párpados caídos y, en los hombres, calvicie en la parte frontal, son características típicas de la distrofia miotónica. |
Los anteojos especiales con “muletas” para mantener alejada la piel de los ojos son útiles cuando los músculos de esta área están debilitados. |
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Algunas personas pueden compensar la debilidad de los músculos del pie, levantándolo desde la rodilla y caminando con paso de “marcha”. Sin embargo, a la larga, muchas personas con MMD descubren que los bastones y andaderas les son útiles para compensar la debilidad de sus pies y piernas.
Puede ser necesario utilizar un artefacto para la parte baja de las piernas llamado ortosis de tobillo y pie (AFO, por sus siglas en inglés). Unas cuantas personas con MMD utilizan silla de ruedas manuales o con motor para recorrer distancias largas.
Para ayudar a compensar la debilidad de los músculos de la muñeca y la mano, existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posición apropiada para utilizar un teclado o para escribir o dibujar.
Músculos de la Cabeza, Cuello y Cara
Los músculos del cuello, maxilares y partes de la cabeza y cara pueden debilitarse, especialmente con la MMD1. La debilidad y pérdida de volumen de estos músculos conducen a una apariencia característica que los doctores y los familiares experimentados de los pacientes reconocen como MMD. En los hombres, la calvicie temprana en la parte frontal del cuero cabelludo es muy común, lo cual es otro rasgo distintivo de la MMD.
Los párpados pueden caerse (lo que se llama ptosis), las sienes se ven hundidas y la cara se ve larga y delgada.
La ptosis severa puede ser problemática. Puede ser difícil mantener los ojos abiertos para leer, ver televisión o conducir. Hay anteojos especiales con “muletas para párpados” que mantienen los ojos abiertos. No se venden en las tiendas, pero un optometrista con experiencia puede hacerlos a la medida. Puede recurrirse a la cirugía, pero a menudo la debilidad regresa, lo cual hace necesario repetir la operación.
La debilidad de los músculos del cuello dificulta poder levantarse rápidamente o levantar la cabeza cuando la persona está en una cama o un sillón. Para hacerlo, hay que utilizar los músculos más fuertes del tronco.
Por lo general, la debilidad muscular presenta un patrón un tanto diferente en la MMD2. La debilidad facial es generalmente más leve que en la MMD1, mientras que la debilidad de la parte superior de las piernas (muslos) ocurre temprano en el curso de la enfermedad. En el tipo 1, la debilidad de los muslos, en caso de ocurrir, se presenta tarde en el curso de la enfermedad.
Músculos Respiratorios y de la Garganta
La MMD puede debilitar los músculos respiratorios, afectando las funciones pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. Es probable que esto sea por lo menos parte de los motivos por los que muchas personas con MMD casi siempre tienen sueño.
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| El uso de un respirador portátil con máscara facial durante la noche puede ayudar a compensar la debilidad de los músculos para respirar y el control inadecuado del cerebro sobre la respiración. |
Según muchos expertos, los problemas respiratorios se agravan más aun debido a una anomalía del centro de control de la respiración del cerebro. Esta anomalía también puede causar un desorden conocido como apnea del sueño, en que las personas dejan de respirar durante varios segundos o incluso un minuto muchas veces durante la noche mientras duermen.
Una buena forma de tratar la debilidad de los músculos respiratorios es utilizar un respirador portátil pequeño que bombea aire a los pulmones durante la noche. Generalmente se usa con una máscara facial que se pone y se quita con facilidad. (Este tipo de apoyo puede utilizarse también en el día, pero por lo general no es conveniente o necesario.)
Pueden utilizarse también dispositivos y técnicas para ayudar a toser secreciones, especialmente cuando la persona con MMD tiene resfriado o infección pulmonar. Su médico de la clínica MDA, terapeuta respiratorio o un especialista conocido como un neumólogo puede aconsejarle sobre estos dispositivos y cómo usarlos.
Si los músculos de la garganta se debilitan, pueden hacer que la persona se ahogue, o “trague por el camino equivocado”, con alimentos o líquidos que pasan a la tráquea, en lugar del esófago (tubo que va de la garganta al estómago). Deglutir es un proceso parcialmente voluntario e involuntario y pueden verse afectados ambos grupos de músculos.
Vomitar puede ser muy peligroso para una persona con MMD cuyos músculos de la garganta estén debilitados. Debe colocarse la cabeza hacia abajo para no inhalar el vómito — lo cual podría ser mortal.
Un especialista en deglución puede ayudar al paciente a aprender a tragar de una manera más segura y, si es necesario, a cambiar la consistencia de los alimentos y líquidos para que puedan ingerirse más fácilmente. Es importante averiguar si hay problemas para deglutir, tales como la tendencia a atragantarse con alimentos o bebidas, y mencionárselos al médico.
Si las dificultades para deglutir son extremas (más comunes en la MMD congénita que en adultos), puede insertarse un tubo de alimentación en el estómago. Este puede quitarse posteriormente si el problema se resuelve.
Miotonía
La miotonía de los músculos voluntarios puede dificultarles a las personas con MMD soltar las cosas que empuñan, especialmente en temperaturas frías. Las manijas de las puertas, las tazas y herramientas pueden representar un problema, aunque muchas personas nunca se dan cuenta.
La miotonía puede afectar otros músculos, pero por lo general no se nota. Después de estornudar, puede ser difícil relajar los músculos alrededor de los ojos. Esto puede representar un riesgo al conducir un automóvil. Si la miotonía se vuelve problemática, pueden utilizarse medicamentos para tratarla.
Problemas Cardíacos
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| Un marcapasos cardíaco puede restablecer el ritmo cardíaco normal. |
La MMD en adultos puede afectar al corazón. Sin embargo, como la MMD es principalmente una enfermedad muscular, la parte muscular del corazón (que bombea la sangre) no es la más afectada, sino la parte que fija la frecuencia y ritmo cardíacos — el sistema conductivo del corazón. Especialmente después de muchos años con MMD, es común que se desarrolle un bloqueo de conducción, o sea un bloqueo en la señal “eléctrica” que mantiene al corazón latiendo a una frecuencia apropiada.
Los síntomas usuales de dichos bloqueos son los desmayos, desvanecimientos y mareos, los que ¡nunca deben ignorarse! Estos problemas pueden ser mortales.
En las primeras etapas, es posible que un bloque parcial no cause síntomas, pero puede detectarse con un electrocardiograma (EKG), que es un examen indoloro y sirve para ver cómo late el corazón. El médico probablemente ordenará electrocardiogramas frecuentes. Por lo general, los bloqueos de conducción pueden corregirse mediante un marcapasos cardíaco, que es un dispositivo electrónico que se inserta quirúrgicamente cerca del corazón para regular la frecuencia cardíaca.
No todas las personas con MMD necesitan tratamiento para problemas cardíacos, pero todas deben examinarse para ver si los tienen. Se piensa que los problemas cardíacos son menos comunes en la MMD tipo 2 que en la del tipo 1.
Órganos Internos
La mayoría de los órganos internos del cuerpo son tubos huecos (como los intestinos) o sacos (como el estómago). Las paredes de estos tubos y sacos tienen músculos involuntarios que oprimen los órganos y mueven cosas (comida, líquidos, un bebé durante el parto, etc.) que contienen.
Con la MMD, muchos de los músculos involuntarios que rodean a los órganos huecos pueden debilitarse y también pueden tener miotonía. Estos incluyen los músculos del tracto digestivo, el útero y los vasos sanguíneos.
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| La distrofia miotónica a menudo afecta al tracto digestivo y al útero. Estos órganos contienen músculos involuntarios que pueden debilitarse o desarrollar miotonía (problemas para relajarse). Las anomalías del cerebro pueden ocasionar somnolencia excesiva o apatía. También puede afectar al corazón (especialmente su parte "eléctrica"). |
La acción anormal del tracto digestivo superior puede hacer que deglutir sea difícil. Una vez que se traga la comida, los músculos involuntarios del esófago toman control. Estos pueden tener espasmos y debilidad, ocasionando una sensación de que se “atora” la comida y algunas veces provoca que se inhalen los alimentos a los pulmones. Podría ser necesario tener cuidado al deglutir, algunas veces con la ayuda de una especialista.
La debilidad y los espasmos pueden afectar también al tracto digestivo inferior — intestino grueso (colon), recto y ano — en casos de MMD. Puede haber cólicos, estreñimiento y diarrea. Su médico puede aconsejarle acerca de cómo fijar una rutina de evacuación y utilizar regímenes alimenticios y otros tratamientos para manejar este tipo de problema.
La vesícula biliar — un saco debajo del hígado que vierte bilis en los intestinos después de cada comida — puede debilitarse con la MMD. Se considera que las personas con MMD tienen más probabilidades de desarrollar cálculos biliares que la población en general. Los síntomas son: dificultad para digerir alimentos grasos y dolor en la parte derecha superior del abdomen. Puede practicarse una cirugía si es necesario.
Algunos medicamentos como la metoclopramida (Reglan) ayudan a movilizar los alimentos por el tracto digestivo y se utilizan a veces para tratar problemas en esta esfera en casos de MMD.
Afortunadamente, la mayoría de las personas con MMD no tienen problemas para orinar o retener la orina.
Debido a la debilidad y la acción no coordinada de la pared muscular del útero, las mujeres con MMD a menudo tienen problemas en el parto que pueden ser graves para la madre y el bebé. Estos problemas incluyen hemorragia excesiva o trabajo de parto ineficaz. Algunas veces es aconsejable la cesárea, pero esta intervención quirúrgica puede presentar también un problema con la MMD (véase "Anestesia").
Una embarazada con MMD debe estar segura de que todos sus médicos, incluso los que se encargarán del parto, estén bien informados de su enfermedad neuromuscular. De lo contrario, podría ocurrir algo muy grave.
La presión sanguínea de quienes tienen MMD tiende a ser baja. Probablemente esto se debe al bajo tono muscular de los músculos lisos en los vasos sanguíneos. Por lo general, esto no representa problemas e incluso pudiera ser un efecto benéfico de la MMD.
El Cerebro
Los médicos y familiares de algunas personas con MMD tipo 1 las han catalogado como lentas, torpes, indiferentes, apáticas o deprimidas. Sólo hasta hace poco los investigadores han intentado llegar a la verdad o falsedad de estas descripciones.
Primero, como con los demás aspectos de la MMD, hay una gran diversidad de niveles de severidad de los síntomas mentales y emocionales del trastorno. Algunas personas funcionan muy bien, otras, mal y muchas, más o menos.
Los niños que nacen con la forma severa, congénita de MMD1 tienen muchos problemas de aprendizaje e incluso pueden tener retraso mental. A menudo necesitan educación especial debido a estas discapacidades.
En los adultos, la discapacidad mental severa es menos común, pero a menudo se reporta en la MMD1 una incapacidad general de “dedicarse a algo”, aplicarse al trabajo o a la vida familiar, o concentrarse o entusiasmarse en una tarea. La MMD2 no parece involucrar este tipo de problemas, aunque puede haber dificultades cognoscitivas leves.
Con frecuencia, los adultos con MMD1 descubren que necesitan dormir mucho más que los demás y, al empezar el día, pueden sentirse como la mayoría de la gente al final de un largo día de trabajo. Esto puede ser bastante difícil de entender para los demás.
La investigación reciente sugiere que, en la MMD, podría haber anomalías en aquellas partes del cerebro que determinan el ritmo de dormir y despertarse. La regulación respiratoria y la debilidad de los músculos respiratorios, junto con la respiración irregular al dormir, se combinan para agravar este problema en algunas personas (aunque no en todas).
La debilidad de los músculos faciales y los párpados caídos pueden sumarse a la impresión que tienen otras personas de que alguien con MMD1 es apático o torpe. La expresión facial puede ser engañosa en este trastorno. La debilidad facial es leve en el caso de la MMD2, y es menos probable que confunda a los observadores.
Algunas veces pueden utilizarse medicamentos para aminorar la somnolencia durante el día. Un medicamento que puede usarse es el metilfenidato (Ritalina). Un medicamento más nuevo es el modafinil (Provigil). Se cree que estos fármacos podrán regular el ciclo de dormir/despertar en el cerebro.
Otro abordaje que puede intentarse es entrenar al cuerpo a mejorar el ritmo de dormir y despertar, si la persona se va a dormir y se despierta a la misma hora todos los días, no obstante los requisitos del día.
Los Ojos
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| El cristalino del ojo enfoca la luz en la parte posterior del ojo para permitir la vista. Cuando las cataratas nublan al cristalino, la imagen visual ya no es tan clara. |
Cataratas — áreas borrosas del cristalino del ojo que a la larga interfieren con la vista — son sumamente comunes en ambos tipos de la MMD. Las cataratas son resultado de un cambio químico en el cristalino, que gradualmente va de transparente a opaco, de la misma forma que la clara del huevo se vuelve blanca al cocinarse. Se desconoce porqué exactamente ocurren las cataratas con la MMD.
Una persona con cataratas puede notar que las cosas empiezan a verse borrosas, difusas u oscuras, y que eso empeora gradualmente con el tiempo. Esto se presenta a menudo en ambos ojos, pero no necesariamente al mismo tiempo o al mismo ritmo.
Un cristalino con catarata puede extraerse quirúrgicamente. Después, el cirujano coloca un cristalino artificial o el paciente puede usar lentes de contacto o anteojos especiales.
La corrección de la vista mediante cirugía de las cataratas es bastante buena. Sin embargo, con esta operación u otro procedimiento que requiera anestesia, el equipo de médicos debe estar informado de la MMD subyacente. La anestesia puede presentar problemas especiales en aquellos pacientes con MMD (vea más adelante).
La MMD puede afectar también a los músculos que mueven a los ojos, así como aquellos que los abren y los cierran, y pueden ocurrir otros problemas oftalmológicos algunas veces. Su proveedor de cuidados primarios de la salud o su médico de la clínica MDA puede enviarlo con un oftalmólogo cuando los problemas de la vista requieran atención o para revisiones regulares.
Diabetes
Si lee acerca de la MMD en libros o en el Internet, podrá encontrar que la diabetes es uno de los problemas de este trastorno.
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| Si planea una cirugía, asegúrese que el neurólogo, el anestesiólogo y el cirujano sepan que usted tiene distrofia miotónica. |
Afortunadamente, la mayoría de las personas con MMD no tienen diabetes grave, pero pueden desarrollar un tipo leve que a veces se le llama resistencia a la insulina con niveles elevados de azúcar en sangre. Esto significa que el cuerpo produce insulina (hormona necesaria para que las células absorban y utilicen los azúcares), pero por algún motivo, la insulina no hace bien su trabajo.
Su médico puede ordenar análisis de sangre y/o orina para ver si tiene resistencia a la insulina o diabetes. En caso afirmativo, es posible que su médico le aconseje cambiar sus hábitos alimenticios o su rutina de ejercicio o que tome medicamentos. Su médico podría enviarlo con un especialista o médico de cuidados primarios para el tratamiento de la diabetes.
Una minoría de las personas con MMD2 presenta un nivel alto de glucosa en la sangre.
Anestesia
Se ha reportado una tasa inusualmente elevada de complicaciones y hasta fallecimientos relacionados con la anestesia general (administrada durante cualquier cirugía) en personas con MMD. Esto puede ocurrir incluso si la MMD es leve. De hecho, estos casos pueden ser particularmente peligrosos porque es probable que el cirujano, el anestesiólogo y el paciente pongan menos atención a la MMD al planear la cirugía.
Por lo general, puede llevarse a cabo la cirugía mediante un monitoreo cuidadoso de las funciones cardíacas y respiratorias antes, durante y después de la cirugía. Asegúrese de decirle a todo el equipo médico, especialmente a los responsables de la anestesia, que usted o el miembro afectado de su familia tiene MMD. Asegúrese de que el anestesiólogo y el neurólogo se comuniquen mucho antes de la cirugía.
¿QUÉ OCURRE EN LA MMD CONGÉNITA?
La forma más grave de la MMD es la congénita (al nacer). La MMD congénita se ha observado sólo en la MMD tipo 1. Cuando nace un niño con MMD congénita, casi siempre se descubre que la madre tiene MMD de inicio en la edad adulta — aun cuando sus síntomas sean tan leves que ni siquiera ella sepa que tiene el trastorno.
Las madres con MMD también pueden transmitir la MMD que se manifiesta en adultos. Los hijos también pueden heredar la enfermedad del padre, pero casi siempre es la forma que se manifiesta en la edad adulta. Estas características inusuales de la MMD no se ven en otros trastornos genéticos.
Músculos Débiles
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| Un niño que nace con distrofia miotónica congénita tiene más probabilidades de tener debilidad facial y que su labio superior parezca "abierto". Los músculos de los ojos también pueden verse afectados. |
Los bebés que nacen con MMD congénita tienen músculos muy débiles y falta de tono muscular (hipotonía). Se ven flojos, tienen problemas de respiración y no succionan ni tragan bien.
En el pasado, muchos de estos infantes no lograban sobrevivir. En la actualidad, con cuidados especiales en las unidades de terapia intensiva neonatal, estos bebés tienen más probabilidades de sobrevivir, pero llegan a la infancia con múltiples problemas.
Es probable que necesiten apoyo respiratorio, como respiración artificial, por lo menos al principio. La MMD congénita probablemente afecte los aspectos voluntarios e involuntarios de la respiración. Dado que los músculos de la garganta se ven afectados, podría ser necesario utilizar técnicas especiales de alimentación o un tubo de alimentación al estómago para proporcionar una nutrición apropiada y evitar que el niño se asfixie con los alimentos.
Los niños con MMD congénita tienen debilidad facial severa, lo que ocasiona una falta de expresión facial, y su labio superior termina en punta, conocido como un labio superior en forma de carpa.
Los bebés con MMD congénita a menudo nacen con pies deformes, o una curvatura de los pies y parte baja de las piernas. Esta anomalía requiere corrección quirúrgica para que el niño pueda caminar. El problema puede deberse a un desarrollo muscular anormal de la parte baja de las piernas y los pies durante la vida fetal.
Los infantes con MMD no tienen miotonía. Sin embargo, si llegan a sobrevivir, la desarrollan posteriormente en la vida.
Retraso Mental
Los niños que nacen con MMD congénita tienden a tener retraso mental, aunque no siempre es el caso. Esto parece relacionarse con el desarrollo anormal de ciertas partes del cerebro, presumiblemente causado por anomalías genéticas.
Algunos expertos han sugerido que la elevada incidencia de complicaciones durante el trabajo de parto y el parto mismo en madres con MMD podría contribuir también a los problemas mentales que se observan en estos bebés. Por este motivo, es muy importante asegurarse plenamente que todos los miembros del equipo médico tengan conocimiento y puedan colaborar para minimizar los riesgos que implica el trabajo de parto para la madre y el niño con MMD.
Dificultades Auditivas y del Lenguaje
Los músculos que se emplean al hablar frecuentemente se ven afectados con la MMD congénita. El oído también puede resultar afectado.
La terapia provista por un patólogo del habla y del lenguaje (en un centro médico) o por un terapeuta del habla (en una escuela) puede ser de utilidad. Incluso antes que el niño entre a la escuela, los programas de intervención temprana son vitales. Hable con su pediatra, médico de la clínica MDA o trabajador social médico acerca de tales programas en su comunidad.
Problemas de la Vista
En la MMD, los músculos de los ojos se ven afectados y pueden hacer que los ojos no funcionen juntos; a este problema se le llama estrabismo. En casos severos, puede corregirse con cirugía.
Las cataratas, comunes en la MMD en adultos, no son una característica de la MMD congénita durante los primeros años de la infancia. Sin embargo, los niños con MMD tienden a desarrollarlas después.
Superando la MMD Congénita
Los infantes y los niños con síntomas de MMD pueden “superar” muchos de los aspectos de la enfermedad relacionados con los músculos al crecer y madurar. El retraso mental no mejora, pero estos niños pueden aprender si se les dan las herramientas y entorno adecuados.
Desafortunadamente, a pesar de los primeros avances durante la niñez, todos los niños con MMD congénita desarrollan la MMD en adultos cuando llegan a la adolescencia o la edad adulta.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA MMD?
Los médicos que tienen experiencia con trastornos neuromusculares descubren que es fácil diagnosticar la MMD tipo 1. Generalmente sólo ven a una persona, la examinan y hacen unas cuantas preguntas para hacer el diagnóstico. Por lo general, los adolescentes y adultos con MMD tienen una cara alargada característica, con sienes hundidas y, los hombres, calvicie temprana.
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| Los niños con distrofia muscular miotónica congénita llegan al mundo con muchos problemas. La terapia física, ocupacional y de lenguaje a tiempo puede ayudarlos a aprovechar al máximo sus habilidades. |
Muchas personas le hablan al médico de dolores abdominales recurrentes, estreñimiento o complicaciones obstétricas. Otros dicen que sus padres tuvieron problemas musculares.
Algunas veces, el oftalmólogo notará el tipo particular de cataratas que se encuentra en la MMD y sospechará del diagnóstico, transfiriendo al paciente a un neurólogo.
Muchas personas podrían no darse cuenta que tienen problemas para relajar sus puños, pero otras dicen que han tenido problemas para soltar una pala, desarmador u otro artefacto, especialmente en climas fríos.
El doctor podría verificar si hay miotonía golpeando ligeramente el área que se encuentra justo debajo del pulgar con un martillo de caucho. En la mayoría de las personas, la reacción es mínima o nula. En las personas con miotonía, hay una rápida contracción del músculo y tarda varios segundos para relajarse.
Puede que el médico desee hacer pruebas eléctricas a los músculos y nervios utilizando un examen llamado electromiograma (EMG). Con este examen, se insertan pequeñas agujas en los músculos para medir su actividad eléctrica.
En unos cuantos casos podría considerarse realizar una biopsia muscular. Con esta prueba, se extrae una pieza pequeña del músculo para examinarla.
El médico podría pasar de la historia clínica y exámenes físicos a un examen de ADN para confirmar un diagnóstico de MMD. La prueba de ADN sólo requiere de una muestra de sangre y, casi en todos los casos, puede determinar si la familia tiene MMD.
¿CÓMO SE TRATA LA MMD?
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| Cuando la parte baja de la pierna se debilita y caminar se vuelve peligroso, un bastón puede proporcionarle apoyo. |
En estos momentos, no hay un tratamiento específico que “llegue a la raíz” de la MMD. El tratamiento se concentra en manejar los síntomas y minimizar la discapacidad en la medida de lo posible.
Por ejemplo, los bastones, las ortosis, las andaderas y las sillas de ruedas motorizadas pueden ayudar con los problemas de movilidad. La supervisión meticulosa de las funciones cardíacas y respiratorias puede llevar a un tratamiento oportuno de estos problemas con un marcapasos cardíaco o un respirador portátil.
Pueden emplearse medicamentos y otros tratamientos para el estreñimiento y otros malestares del tracto digestivo. La cirugía de cataratas y la cirugía o las “muletas” especiales para los párpados caídos pueden mejorar la vista notablemente. Los medicamentos nuevos para tratar la somnolencia excesiva pueden hacer la vida más placentera para la persona con MMD y su familia.
La intervención temprana en niños con MMD congénita es crucial. Las anomalías auditivas y de la vista deben diagnosticarse y tratarse lo más antes posible. La cirugía para corregir la falta de coordinación de los músculos de los ojos y la educación especial pueden tener gran influencia en el éxito posterior de la vida del niño.
Si tiene un hijo con MMD congénito, es muy importante buscar un programa de intervención temprana en su región a través de la clínica de la MDA, su pediatra, trabajador social médico, sistema escolar u otros recursos de la comunidad.
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